全基因組測序是指對未知物種的個體基因組序列進行測序。1986年，Renato Dulbecco是最早提出人類基因組測序概念的科學家之一。他認為，了解人類基因的序列對于癌癥研究將具有重大意義。全基因組測序的流程包括以下步驟：首先，提取基因組DNA，然后對其進行隨機打斷，并利用電泳技術回收所需長度的DNA片段。接著，在回收的DNA片段末端加上接頭，并進行DNA簇制備。最后，通過Paired-End或者Mate-Pair的方法對插入片段進行測序。測序完成后，可以將測得的序列組裝成Contig，通過Paired-End的距離進一步組裝成Scaffold，從而完成染色體的組裝等工作。這一技術的應用不僅可以在基因組研究領域發揮重要作用，對于了解物種遺傳信息以及疾病研究等方面也具有廣泛應用價值。