全基因組測序是對某一物種的個體進行基因組測序，以獲取未知基因組序列。全基因組測序的重要意義在于揭示了人類生命周期、老化、疾病和死亡等方面的神秘，從而讓人類能夠從根本上理解疾病發(fā)生的原因，并能夠正確治療和及早預防疾病。每個人從受精卵時開始，就繼承了父母的DNA遺傳信息，并將其帶入一生，幾乎無法改變。全基因組測序利用新一代高通量DNA測序儀，對個體進行10到20倍覆蓋率的全基因組測序，然后將結果與人類基因組的精確圖譜進行比較，以獲取完整的個人全基因組序列，從而揭示個體所有的遺傳信息。全基因組測序具有廣泛的覆蓋面，可以檢測個體基因組中的所有遺傳信息，并且具備高準確性。